廣西是地中海貧血病的高發(fā)區(qū)，100人里就有近25人是地中海貧血基因攜帶者。如果夫婦二人都是攜帶者，生下的孩子將有四分之一的機會患上重型地中海貧血癥。在人們的印象中，患了重型地中海貧血病很少能活到10歲。5月8日是第20個國際地中海貧血日，日前市人民醫(yī)院兒科醫(yī)學(xué)博士龍興江接受記者采訪時說，目前我市年紀最大的重型地中海貧血病患者已經(jīng)27歲，大學(xué)畢業(yè)后像正常人一樣參加了工作。
每周尤其是周末，在市人民醫(yī)院兒科病房里，都有一群患地貧的孩子在接受治療——輸血。地中海貧血是一組遺傳性溶血性貧血。地貧病人的機體會不斷刺激骨髓、肝臟等器官過度造血，結(jié)果使具有造血功能的骨質(zhì)越來越薄，很容易發(fā)生骨折。龍興江介紹說，由于造血功能的問題，患者每隔兩三個星期要輸一次血，在過度造血和不斷輸血過程中，過量蓄積的鐵質(zhì)大量遺留在體內(nèi)，不僅使患者的皮膚變黑，也使肝臟、脾臟、心臟等臟器由于鐵含量過高而纖維化，極易導(dǎo)致患者因臟器衰竭而死亡。所以，地中海貧血病人在輸血的同時，還要不斷地以藥物清除體內(nèi)的鐵質(zhì)。造血干細胞移植可能是治愈重型病例的唯一途徑，但對于大多數(shù)患者而言，終生規(guī)范的輸血和去鐵治療是他們得以維持正常生活的關(guān)鍵。
龍興江介紹說，市人民醫(yī)院兒科登記在冊的重度地貧患者有120人，全市正在治療的重型地貧患者有500多人，且病人數(shù)還在不斷增加。在早期的治療中，由于受當時經(jīng)濟條件的限制，少有病人能夠活到10歲。上世紀90年代以后，隨著經(jīng)濟條件的改善，治療理念的改善，引進了進口的去鐵藥物，一些地貧病人得到了很好的治療，能與正常兒童一樣讀書學(xué)習(xí)。現(xiàn)在去鐵治療有3種藥物，目前對于鐵太高的病人，國際上推薦去鐵酮和去鐵胺聯(lián)合用藥。另外一種去鐵藥物恩瑞格，病人通過申請后每年將能得到中華慈善總會的資助，獲取9個月的免費用藥。
地貧治療是一種伴隨終生的治療，給患者家庭和社會帶來沉重的負擔。近年來我市醫(yī)保將去鐵藥列入了門診大病統(tǒng)籌目錄，患者享受70%的報銷。但是地貧患者家庭仍要擔負較重的費用。以20公斤體重的患兒為例，單用上述三種去鐵藥物中的一個，每年最少需要花費2萬元左右的藥費，加上每年輸血費用7000多元，1年共要自費3萬元。病人年齡越大，費用越高。
地貧防治最有效的手段是防止重型地貧患兒的出生。首先加強婚前健康教育，關(guān)鍵是做好婚前地貧篩查，避免雙方均為攜帶者婚配。對于婚前未進行地貧篩查的人群，在孕前做好地貧遺傳優(yōu)生知識的宣傳教育，孕前或孕期補篩查，對孕前或孕期女方為地貧陽性的，要強調(diào)配偶也進行地貧篩查，以確定是否進行產(chǎn)前診斷和適時終止妊娠，以避免重型地貧患兒的出生。
龍興江說，單純依賴醫(yī)保報銷，很多病人還是很難維系正規(guī)的治療，所以也呼吁慈善人士或者大企業(yè)能像廣東省一樣，成立如地貧幫扶會治療的社會機構(gòu)，給予低收入家庭的地貧患兒經(jīng)濟幫助。
日報記者曾繁華
